تويت
عنوان الموضوع : المتلازمات Syndromes // جهد ملموس
مقدم من طرف منتديات أميرات
المتلازمة - ليس مرضاً بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضاً منها قي حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى بإسم الشخص الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض، وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات - الكروموسومات أو المورثات - الجينات.
في هذا الموضوع سنحاول الكتابة عن بعض المتلازمات بطريقة بسيطة وسهلة، تجيب على كل الأسئلة التي يمكن أن يطرحها والدي الطفل ، كما أنها معلومات كافية للعاملين في مجال خدمة ذوي الإحتياجات الخاصة ، ولكن لن نغطي كل المتلازمات فهي تعد بالآلاف، وكل يوم هناك الجديد، فسنحاول الكتابة عن ما يكثر التساؤل عنها ، وسوف يتبعها بإذن الله ما نستطيع تجهيزه من المتلازمات، ومن هذه المواضيع :
o التصلب العصبي المتعددMultiple Sclerosis
o الحثل العضلي الدوشينيDuchine Muscular Dystrophy
o متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome
o متلازمة روبينشتاين - تايبي
o متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS)
o متلازمة ويليامز William`s Syndrome
o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome
o متلازمة مارافان Marfan's Syndrome
o متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome
o متلازمة تيرنرTurner Syndrom
o متلازمة وولف - هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome
o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهشFragile-X-Syndrome
o متلازمة أدوارد- تثلث الصبغي 18 - Edward Syndrome, Trisomy 18
o متلازمة باتو - تثلث الصبغي 13 - Patu Syndrome, Trisomy 13
وراح نتعرف عن كل انواع متلازمه
تابعونا
>>>>> ردود الأعضـــــــــــــــــــاء على الموضوع <<<<<
==================================
__________________________________________________ __________
تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم
الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant
.jpg)
التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum
.jpg)
الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين
.jpg)
الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات
.jpg)
.jpg)
.jpg)
اليدين والقدمين:
o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة
.jpg)
.jpg)
.jpg)
مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات
.jpg)
العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب
.jpg)
.jpg)
__________________________________________________ __________
متلازمة ويليامز
William`s Syndrome
.jpg)
.jpg)
.jpg)
تم أكتشاف هذه الحالات الطبيب الايرلندي ويليامز عام 1961، حيث لاحظ التشابهة بين أربعة أطفال ليس بينهم قرابة، حيث ملامح الوجه مميزة، مع وجود عوق فكري، ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم، تضيق في مجرى الشريان الأبهر للقلب- الاورطي
.jpg)
ما هي نسبة حدوث الحالة:
o حالة واحدة لكل 000 20 ولادة
o يصيب الذكور والإناث
o جميع مناطق ودول العالم بنفس النسبة تقريباً
o ليس هناك زيادة في تكرار الحالة مع وجود طفل مصاب لدى العائلة
o المصاب لديه أحتمالية 50% لينقل المورث لأبناءه وبناته
الأسباب:
o السبب غير معروف، الحالات فردية ، غير وراثية
o طفرة جينية - ليس السبب شيئاً فعله الوالدين أو لم يفعلوه خلال الحمل أو قبله
o حالات قليلة تكون وراثية ، أي تنتقل من الوالدين للطفل
o نقص أو حذف جزء من الكرموسوم - الصبغي - السابع q11 ، وهناك أكثر من 15 مورث في هذا الجزء
o في هذا الجزء مورث مادة elastin، لذلك يلاحظ ارتخاء العضلات، الفتق، ارتخاء الشريان الأبهر
o في هذا الجزء مورث يدعى ليم LIM-kinase I، والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه
.jpg)
.jpg)
التشخيص:
o علامات الحالة قد لا تكون واضحة، وقد تمر سنوات عديدة قبل القيام بتشخيصها
o لا يعتمد في التشخيص على العلامات الظاهرة بل يحتاج إلى اختبارات خاصة
o يتم التشخيص من قبل طبيب الأطفال وطبيب الأمراض الوراثية
o يتم التشخيص عن طريق فحص الكروموسومات، وفحص التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH، ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز
o زيادة التكلس في العظام، العمود الفقري، قاعدة الدماغ
.jpg)
الأعراض المرضية :
العلامات الرئيسة العامة لمتلازمة ويليامز هي :
o نقص الوزن عند الولادة، قلة النمو بعد الولادة
o ملامح الوجه مميزة
o التخلف الفكري البسيط الى المتوسط
o صعوبة النطق والكلام
o زيادة نسبة الكالسيوم في الدم
o مشاكل القلب والجهاز الدوري
o مشاكل التغذية
o المغص المتكرر في المواليد
o مشاكل الأسنان : قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل، الاسنان ناقصة التصنع
o عيوب الكلى: تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية، عدم تناظر في حجم الكليتين، كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض، رتج مثاني وتضيق في الاحليل، جذر مثاني حالبي
o الفتاق: فتق السرة وفتق اربي
o فرط حساسية للصوت
o مشاكل الجهاز الحركي - العظام والعضلات
o التكيف الاجتماعي والمشاكل النفسية
o ضعف النمو والتطور الحركي والفكري، صعوبات التعلم، ضعف التركيز
o سجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير العام
.jpg)
ملامح الوجه مميزة :
يمكن القول أن أغلب الأطفال المصابين يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما تزداد هذه العلامات مع التقدم في العمر، ومن هذه العلامات:
o صغر حجم الرأس عند الولادة microcephaly
o الشكل المميز للوجه elfin
o الأنف صغير، انخفاض قاعدة الانف
o الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون طويلا long philtrum
o الفم المفتوح والشفاه الغليضة
o الذقن صغير
o تورم حول العينين ، طية جانب العين من جهة الانف
o العينين زرقاء أو خضراء
o عدم التحكم في عضلات الوجه والفم
.jpg)
مشاكل القلب والجهاز الدوري :
التشوهات القلبية موجودة غالبا لدى المصابين بمتلازمة ويليامز ، واهمها :
o عيوب في صمامات القلب ( ضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي- الأبهر) supravalvular aortic stenos
o تضيق الشريان الرئوي pulmonary arteries
o عيوب خلقية في الفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين
o بشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي و ارتفاع في التوتر الشرياني
.jpg)
زيادة نسبة الكالسيوم في الدم :
لوحظ أن نسبة من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز لديهم أرتفاع في نسبة الكالسيوم في الدم، ولكن نسبة حدوثه غير معروفة، كما أن الاسباب لحدوث هذه الزيادة غير معروفه، تلاحظ هذه الزيادة بعد السنة الثانية من العمر، هذه الزيادة في نسبة الكالسيوم في الدم ممكن أن تؤدي إلى المغص المتكرر وآلام البطن، وقد يحتاج الطفل إلى العلاج الغذائي والدوائي، وفي أغلب الحالات يختفي هذا الارتفاع من تلقاء نفسه، ولكن يجب متابعة الحالة.
نقص النمو والتغذية :
يلاحظ أن الكثير من المواليد يكونوا ناقصي النمو عند الولادة مقارنة بأخواتهم، كما يلاحظ نقص الزيادة في الوزن في السنوات الأولى من العمر، مما قد يستدعي البحث عن أسباب نقص الوزن والنمو، كما يلاحظ ضعف وصعوبة التغذية قد تعزى لضعف العضلات ، ولكن عادة ما تتحسن مع مرور السنوات.
.jpg)
الجهاز الحركي:
o حركة المفاصل غير كاملة
o نقص في تصنع الأظافر
o تشوهات العمود الفقري و اهمها الحدب والجنف
o المنعكسات الوترية زائدة النشاط
o شلل الحنجرة
o نقص تصنع الرحى و التحام عظم الكعبرة مع عظم الزند
.jpg)
التطور الفكري - الاجتماعي - الحركي :
أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز لديهم درجة من درجات التخلف الفكري والحركي، وأن كان هناك تشلبه بينهم فهناك اختلاف كذلك ، ومن أهم العلامات لديهم:
o مستوى الذكاء متوسط
o مشاكل التحصيل الدراسي
o تتركز صعوبات التعلم لديهم في مجال القراءة والكتابة والحساب
o ضعف التركيز
o ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي
o الوظيفة الادراكية والحركية متأثرة اكثر من الكلام و الذاكرة و اللغة
o تأخر المشي، الكلام، التدريب على الحمام
o مسالمين، شخصيتهم ودودة و مهذّبة، حسن المخالطة، وكثرة الحديث.
o ومتميزين وبشكل واضح بعض المجالات، في التحدث، التعرف على الوجوه
o وفرة من المفردات اللغوية - قد تضلل المعلمين فتجعلهم يعتقدون أن لدى هؤلاء الأطفال مهارات فكرية
o موهبة موسيقية فذة، فيصغون إلى الموسيقى ويغنون ويعزفون على الآلات بشكل مدهش
.jpg)
العلاج:
o حتى الآن لا يوجد علاج لتعديل النقص في الكروموسوم
o المتابعة الطبية للأعراض المصاحبة مثل أمراض القلب والكلى وغيرها
o قياس ضغط الدم بشكل دوري
o قياس مستوى الكالسيوم بشكل دوري
o يجب التركيز على صقل مهارات الطفل التعليمية و تدريبه و تعليمه
.jpg)
المستقبل: - العلم عند الله
o عادة ما يقوم البالغين بالإعتماد على أنفسهم في الكثير من أمور الحياة
o صعوبات التعلم - يحتاج إلى التعليم الخاص
o يمكنهم العمل تحت أشراف خاص
.jpg)
.jpg)
__________________________________________________ __________
__________________________________________________ __________
مقدم من طرف منتديات أميرات
مساكم الله بالرضى والعافية تتجدد أمانينا مع كل يوم جديد نرى الأمل ولو كان بسيطًا يضل أملًا لن نفقده
دائما ما نلاحظ ان الذين اخذ الله منهم نعمة سواء المشي او النظر او او او لديهم مميزات وقدرات تفوق قدراتنا ويكفي رضاءهم بقضاء الله وقدره و مواصلتهم وتكيفهم مع هذه الحياة
موضوعنا اليوم يتحدث عن
المتلازمات Syndromes
دائما ما نلاحظ ان الذين اخذ الله منهم نعمة سواء المشي او النظر او او او لديهم مميزات وقدرات تفوق قدراتنا ويكفي رضاءهم بقضاء الله وقدره و مواصلتهم وتكيفهم مع هذه الحياة
موضوعنا اليوم يتحدث عن
المتلازمات Syndromes
المتلازمة - ليس مرضاً بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضاً منها قي حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى بإسم الشخص الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض، وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات - الكروموسومات أو المورثات - الجينات.
في هذا الموضوع سنحاول الكتابة عن بعض المتلازمات بطريقة بسيطة وسهلة، تجيب على كل الأسئلة التي يمكن أن يطرحها والدي الطفل ، كما أنها معلومات كافية للعاملين في مجال خدمة ذوي الإحتياجات الخاصة ، ولكن لن نغطي كل المتلازمات فهي تعد بالآلاف، وكل يوم هناك الجديد، فسنحاول الكتابة عن ما يكثر التساؤل عنها ، وسوف يتبعها بإذن الله ما نستطيع تجهيزه من المتلازمات، ومن هذه المواضيع :
o التصلب العصبي المتعددMultiple Sclerosis
o الحثل العضلي الدوشينيDuchine Muscular Dystrophy
o متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome
o متلازمة روبينشتاين - تايبي
o متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS)
o متلازمة ويليامز William`s Syndrome
o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome
o متلازمة مارافان Marfan's Syndrome
o متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome
o متلازمة تيرنرTurner Syndrom
o متلازمة وولف - هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome
o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهشFragile-X-Syndrome
o متلازمة أدوارد- تثلث الصبغي 18 - Edward Syndrome, Trisomy 18
o متلازمة باتو - تثلث الصبغي 13 - Patu Syndrome, Trisomy 13
وراح نتعرف عن كل انواع متلازمه
تابعونا
==================================
قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.
.jpg)
الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
.jpg)
التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
.jpg)
الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي
.jpg)
الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو
.jpg)
نوبات أفراط في الضحك :
o نوبات متكررة ومفرطة
o سرعة الاستثارة
o تصفيق باليدين
o فرط الحركة
.jpg)
نوبات الصرع :
o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء
o تؤثر على 80% من الحالات
o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
o رسم المخ EEG غير طبيعي
o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ
.jpg)
المشي والحركة والإتزان :
o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
o الحركات الإرادية غير متزنة
o عدم الإتزان في المشي
o المشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي
.jpg)
العلاج :
o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
o الحمية الغذائية ketogenic diet
o برنامج تعديل السلوك
o برامج اللغة والتخاطب
o الخدمات التأهيلية
.jpg)
الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو
نوبات أفراط في الضحك :
o نوبات متكررة ومفرطة
o سرعة الاستثارة
o تصفيق باليدين
o فرط الحركة
نوبات الصرع :
o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء
o تؤثر على 80% من الحالات
o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
o رسم المخ EEG غير طبيعي
o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ
المشي والحركة والإتزان :
o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
o الحركات الإرادية غير متزنة
o عدم الإتزان في المشي
o المشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي
العلاج :
o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
o الحمية الغذائية ketogenic diet
o برنامج تعديل السلوك
o برامج اللغة والتخاطب
o الخدمات التأهيلية
__________________________________________________ __________
تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم
الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant
التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum
الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين
الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات
اليدين والقدمين:
o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة
مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات
العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب
__________________________________________________ __________
متلازمة ويليامز
William`s Syndrome
تم أكتشاف هذه الحالات الطبيب الايرلندي ويليامز عام 1961، حيث لاحظ التشابهة بين أربعة أطفال ليس بينهم قرابة، حيث ملامح الوجه مميزة، مع وجود عوق فكري، ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم، تضيق في مجرى الشريان الأبهر للقلب- الاورطي
ما هي نسبة حدوث الحالة:
o حالة واحدة لكل 000 20 ولادة
o يصيب الذكور والإناث
o جميع مناطق ودول العالم بنفس النسبة تقريباً
o ليس هناك زيادة في تكرار الحالة مع وجود طفل مصاب لدى العائلة
o المصاب لديه أحتمالية 50% لينقل المورث لأبناءه وبناته
الأسباب:
o السبب غير معروف، الحالات فردية ، غير وراثية
o طفرة جينية - ليس السبب شيئاً فعله الوالدين أو لم يفعلوه خلال الحمل أو قبله
o حالات قليلة تكون وراثية ، أي تنتقل من الوالدين للطفل
o نقص أو حذف جزء من الكرموسوم - الصبغي - السابع q11 ، وهناك أكثر من 15 مورث في هذا الجزء
o في هذا الجزء مورث مادة elastin، لذلك يلاحظ ارتخاء العضلات، الفتق، ارتخاء الشريان الأبهر
o في هذا الجزء مورث يدعى ليم LIM-kinase I، والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه
التشخيص:
o علامات الحالة قد لا تكون واضحة، وقد تمر سنوات عديدة قبل القيام بتشخيصها
o لا يعتمد في التشخيص على العلامات الظاهرة بل يحتاج إلى اختبارات خاصة
o يتم التشخيص من قبل طبيب الأطفال وطبيب الأمراض الوراثية
o يتم التشخيص عن طريق فحص الكروموسومات، وفحص التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH، ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز
o زيادة التكلس في العظام، العمود الفقري، قاعدة الدماغ
الأعراض المرضية :
العلامات الرئيسة العامة لمتلازمة ويليامز هي :
o نقص الوزن عند الولادة، قلة النمو بعد الولادة
o ملامح الوجه مميزة
o التخلف الفكري البسيط الى المتوسط
o صعوبة النطق والكلام
o زيادة نسبة الكالسيوم في الدم
o مشاكل القلب والجهاز الدوري
o مشاكل التغذية
o المغص المتكرر في المواليد
o مشاكل الأسنان : قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل، الاسنان ناقصة التصنع
o عيوب الكلى: تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية، عدم تناظر في حجم الكليتين، كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض، رتج مثاني وتضيق في الاحليل، جذر مثاني حالبي
o الفتاق: فتق السرة وفتق اربي
o فرط حساسية للصوت
o مشاكل الجهاز الحركي - العظام والعضلات
o التكيف الاجتماعي والمشاكل النفسية
o ضعف النمو والتطور الحركي والفكري، صعوبات التعلم، ضعف التركيز
o سجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير العام
ملامح الوجه مميزة :
يمكن القول أن أغلب الأطفال المصابين يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما تزداد هذه العلامات مع التقدم في العمر، ومن هذه العلامات:
o صغر حجم الرأس عند الولادة microcephaly
o الشكل المميز للوجه elfin
o الأنف صغير، انخفاض قاعدة الانف
o الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون طويلا long philtrum
o الفم المفتوح والشفاه الغليضة
o الذقن صغير
o تورم حول العينين ، طية جانب العين من جهة الانف
o العينين زرقاء أو خضراء
o عدم التحكم في عضلات الوجه والفم
مشاكل القلب والجهاز الدوري :
التشوهات القلبية موجودة غالبا لدى المصابين بمتلازمة ويليامز ، واهمها :
o عيوب في صمامات القلب ( ضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي- الأبهر) supravalvular aortic stenos
o تضيق الشريان الرئوي pulmonary arteries
o عيوب خلقية في الفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين
o بشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي و ارتفاع في التوتر الشرياني
زيادة نسبة الكالسيوم في الدم :
لوحظ أن نسبة من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز لديهم أرتفاع في نسبة الكالسيوم في الدم، ولكن نسبة حدوثه غير معروفة، كما أن الاسباب لحدوث هذه الزيادة غير معروفه، تلاحظ هذه الزيادة بعد السنة الثانية من العمر، هذه الزيادة في نسبة الكالسيوم في الدم ممكن أن تؤدي إلى المغص المتكرر وآلام البطن، وقد يحتاج الطفل إلى العلاج الغذائي والدوائي، وفي أغلب الحالات يختفي هذا الارتفاع من تلقاء نفسه، ولكن يجب متابعة الحالة.
نقص النمو والتغذية :
يلاحظ أن الكثير من المواليد يكونوا ناقصي النمو عند الولادة مقارنة بأخواتهم، كما يلاحظ نقص الزيادة في الوزن في السنوات الأولى من العمر، مما قد يستدعي البحث عن أسباب نقص الوزن والنمو، كما يلاحظ ضعف وصعوبة التغذية قد تعزى لضعف العضلات ، ولكن عادة ما تتحسن مع مرور السنوات.
الجهاز الحركي:
o حركة المفاصل غير كاملة
o نقص في تصنع الأظافر
o تشوهات العمود الفقري و اهمها الحدب والجنف
o المنعكسات الوترية زائدة النشاط
o شلل الحنجرة
o نقص تصنع الرحى و التحام عظم الكعبرة مع عظم الزند
التطور الفكري - الاجتماعي - الحركي :
أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز لديهم درجة من درجات التخلف الفكري والحركي، وأن كان هناك تشلبه بينهم فهناك اختلاف كذلك ، ومن أهم العلامات لديهم:
o مستوى الذكاء متوسط
o مشاكل التحصيل الدراسي
o تتركز صعوبات التعلم لديهم في مجال القراءة والكتابة والحساب
o ضعف التركيز
o ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي
o الوظيفة الادراكية والحركية متأثرة اكثر من الكلام و الذاكرة و اللغة
o تأخر المشي، الكلام، التدريب على الحمام
o مسالمين، شخصيتهم ودودة و مهذّبة، حسن المخالطة، وكثرة الحديث.
o ومتميزين وبشكل واضح بعض المجالات، في التحدث، التعرف على الوجوه
o وفرة من المفردات اللغوية - قد تضلل المعلمين فتجعلهم يعتقدون أن لدى هؤلاء الأطفال مهارات فكرية
o موهبة موسيقية فذة، فيصغون إلى الموسيقى ويغنون ويعزفون على الآلات بشكل مدهش
العلاج:
o حتى الآن لا يوجد علاج لتعديل النقص في الكروموسوم
o المتابعة الطبية للأعراض المصاحبة مثل أمراض القلب والكلى وغيرها
o قياس ضغط الدم بشكل دوري
o قياس مستوى الكالسيوم بشكل دوري
o يجب التركيز على صقل مهارات الطفل التعليمية و تدريبه و تعليمه
المستقبل: - العلم عند الله
o عادة ما يقوم البالغين بالإعتماد على أنفسهم في الكثير من أمور الحياة
o صعوبات التعلم - يحتاج إلى التعليم الخاص
o يمكنهم العمل تحت أشراف خاص
__________________________________________________ __________
متلازمة باتو Patau Syndrome
حالة متلازمة باتو قديمه من حيث التشخيص الإكلينيكي، ولكن لم يتم التعرف على المسبب وهو وجود الكرسوم الزائد في رقم 13 سوى عام 1960، وتعتبر من أقل حالات التثلث الصبغي حدوثاً وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة، كما أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً، ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمه ثابتة لتلك الحالات.
.jpg)
o ثلاثي الكروموسوم رقم 13
o لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 13
o نسبة حدوثها 1 من كل 12000 مولود حي
o تحدث لكلا الجنسين
o السبب غير معروف
o يؤثر عمر الأم في حدوث الحالة
o نسبة حدوثها عالية جداً، ولكن اغلبها تنتهي بحدوث الإجهاض
o نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر
.jpg)
.jpg)
الأعراض:
الرأس والرقبة:
o شفة مشقوقة مع حنك مشقوق
o صوان الأذن منخفض وأذان مشوهه
o صغر الفك السفلي
o صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس
o صغر حجم العين
o تخلف عقلي شديد
o نقص في السمع أو صمم
.jpg)
اليدين والقدمين:
o أصابع الأقدام والأيدي الإضافية
o القدم المهزة Rocker-bottom feet
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
أجهزة الجسم الأخرى:
o عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي
o عيوب خلقية في القلب
o الفتق
o عادة يحدث الموت في الطفولة المبكرة
التشخيص:
o عن طريق اختبار الكروموسومات بعد الولادة مباشرة
o زيادة في عدد الكروموسومات رقم 13 - nondisjunction during maternal meiosis
o ممكن الكشف أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من ماء الرحم
.jpg)
.jpg)
FISH
الحالات المشابهة - التشخيص الفارق:
o متلازمة ادوارد - ثلاثي الكروموسوم رقم 18 Edwards syndrome
o الزيادة الجزئية في الكروموسوم رقم 13 - Partial duplication of 13q
مدى الحياة :
o 82 % من الأطفال الرضع يموتون في شهورهم الأولى
o 5-10 % يبقون على قيد الحياة إلى سنة واحدة
o نادراً ما يعيش لسن الرشد
.jpg)
العلاج:
o لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات
o التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة
o العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، علاج النطق
.jpg)
حالة متلازمة باتو قديمه من حيث التشخيص الإكلينيكي، ولكن لم يتم التعرف على المسبب وهو وجود الكرسوم الزائد في رقم 13 سوى عام 1960، وتعتبر من أقل حالات التثلث الصبغي حدوثاً وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة، كما أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً، ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمه ثابتة لتلك الحالات.
o ثلاثي الكروموسوم رقم 13
o لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 13
o نسبة حدوثها 1 من كل 12000 مولود حي
o تحدث لكلا الجنسين
o السبب غير معروف
o يؤثر عمر الأم في حدوث الحالة
o نسبة حدوثها عالية جداً، ولكن اغلبها تنتهي بحدوث الإجهاض
o نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر
الأعراض:
الرأس والرقبة:
o شفة مشقوقة مع حنك مشقوق
o صوان الأذن منخفض وأذان مشوهه
o صغر الفك السفلي
o صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس
o صغر حجم العين
o تخلف عقلي شديد
o نقص في السمع أو صمم
اليدين والقدمين:
o أصابع الأقدام والأيدي الإضافية
o القدم المهزة Rocker-bottom feet
أجهزة الجسم الأخرى:
o عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي
o عيوب خلقية في القلب
o الفتق
o عادة يحدث الموت في الطفولة المبكرة
التشخيص:
o عن طريق اختبار الكروموسومات بعد الولادة مباشرة
o زيادة في عدد الكروموسومات رقم 13 - nondisjunction during maternal meiosis
o ممكن الكشف أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من ماء الرحم
FISH
الحالات المشابهة - التشخيص الفارق:
o متلازمة ادوارد - ثلاثي الكروموسوم رقم 18 Edwards syndrome
o الزيادة الجزئية في الكروموسوم رقم 13 - Partial duplication of 13q
مدى الحياة :
o 82 % من الأطفال الرضع يموتون في شهورهم الأولى
o 5-10 % يبقون على قيد الحياة إلى سنة واحدة
o نادراً ما يعيش لسن الرشد
العلاج:
o لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات
o التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة
o العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، علاج النطق
__________________________________________________ __________
متلازمة مارافان
Marfan's Syndrome
مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait، أول من قام بوصفها ونشرها الدكتور مارفان Dr. Antoine Marfan عام 1896م، وهي حالة تحدث نتيجة خلل في تركيبة النسيج الضام - Connective Tissue- والذي يدخل في تركيبة العديد من أعضاء الجسم، مما يؤدي إلى ظهور العديد من العيوب في العظام، الجهاز الدوري، العين، وغيرها، كما يؤدي إلى صعوبة في التعلم.
نسبة الانتشار والأسباب :
o حالة نادرة تصيب فرد لكل 10.000
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
o تحدث الأعراض نتيجة لخلل في مورث- جين- يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم chromosome 15q21.1.
o تدخل هذه المادة في تركيب النسيج الضام ، ومن ثم في تركيبة العديد من أعضاء الجسم كالأوعية الدموية، صمامات القلب،العظام، الجلد، والعين .
o مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait
o اذا كان أحد الوالدين مصاب - هناك أحتمالية أنتقال الحالة لأطفاله 50%
o اذا كان أحد الوالدين مصاب، ولديهم طفل مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة 50% من المواليد
o في حوالي 25 بالمائة من الحالات يحدث لدى عائلة ليس فيها مصاب وهو ما يسمى بالطفرة الوراثية Mutation
الأعراض :
تختلف الأعراض المرضية بين شخص وآخر، كما تختلف بين أفراد العائلة الواحدة المصابين بالحالة، فقد نجد لدى البعض عرض أو أثنين، وقد تكون شديدة لدى الآخرين، ومن أهم الأعراض :
o طول القامة والأطراف
o الشكل المميز للرأس والوجه
o التغيرات في العمود الفقري والصدر
o مشاكل العين
o مشاكل في الجهاز الدوري والقلب
o كثرة حدوث الفتوق الاربية والفخذية
o خلوعٍ المفصل المتكرر
o تخلف عقلي بسيط في بعض الحالات
o صعوبة بالتعلم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي
الشكل العام والأطراف :
o طول القامة نتيجة لطول عظام الأطراف - أطول من المعدل الطبيعي نسبة لعمرهم ولباقي أفراد أسرتهم
o الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة
o يكون قيـاس باعه - البعد بين الذراعين - أكبر من طول الجسم
o يزيد قياس القدم الى العانة عن البعد بين العانة وقمة الرأس
o طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين
o تكون الأصابع طويلة دقيقة مفرطة البسط - عنكبية الأصابع Arachnodactyly
o علامة المعصم
o تكون عضلات الهيكل ضعيفة النمو وناقصة التوتر
o يؤدي ضعف الأربطة إلى الحركة المضاعفة للمفصل أو رخاوته
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
Marfan's Syndrome
مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait، أول من قام بوصفها ونشرها الدكتور مارفان Dr. Antoine Marfan عام 1896م، وهي حالة تحدث نتيجة خلل في تركيبة النسيج الضام - Connective Tissue- والذي يدخل في تركيبة العديد من أعضاء الجسم، مما يؤدي إلى ظهور العديد من العيوب في العظام، الجهاز الدوري، العين، وغيرها، كما يؤدي إلى صعوبة في التعلم.
نسبة الانتشار والأسباب :
o حالة نادرة تصيب فرد لكل 10.000
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
o تحدث الأعراض نتيجة لخلل في مورث- جين- يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم chromosome 15q21.1.
o تدخل هذه المادة في تركيب النسيج الضام ، ومن ثم في تركيبة العديد من أعضاء الجسم كالأوعية الدموية، صمامات القلب،العظام، الجلد، والعين .
o مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait
o اذا كان أحد الوالدين مصاب - هناك أحتمالية أنتقال الحالة لأطفاله 50%
o اذا كان أحد الوالدين مصاب، ولديهم طفل مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة 50% من المواليد
o في حوالي 25 بالمائة من الحالات يحدث لدى عائلة ليس فيها مصاب وهو ما يسمى بالطفرة الوراثية Mutation
الأعراض :
تختلف الأعراض المرضية بين شخص وآخر، كما تختلف بين أفراد العائلة الواحدة المصابين بالحالة، فقد نجد لدى البعض عرض أو أثنين، وقد تكون شديدة لدى الآخرين، ومن أهم الأعراض :
o طول القامة والأطراف
o الشكل المميز للرأس والوجه
o التغيرات في العمود الفقري والصدر
o مشاكل العين
o مشاكل في الجهاز الدوري والقلب
o كثرة حدوث الفتوق الاربية والفخذية
o خلوعٍ المفصل المتكرر
o تخلف عقلي بسيط في بعض الحالات
o صعوبة بالتعلم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي
الشكل العام والأطراف :
o طول القامة نتيجة لطول عظام الأطراف - أطول من المعدل الطبيعي نسبة لعمرهم ولباقي أفراد أسرتهم
o الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة
o يكون قيـاس باعه - البعد بين الذراعين - أكبر من طول الجسم
o يزيد قياس القدم الى العانة عن البعد بين العانة وقمة الرأس
o طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين
o تكون الأصابع طويلة دقيقة مفرطة البسط - عنكبية الأصابع Arachnodactyly
o علامة المعصم
o تكون عضلات الهيكل ضعيفة النمو وناقصة التوتر
o يؤدي ضعف الأربطة إلى الحركة المضاعفة للمفصل أو رخاوته
الرأس والوجه:
o يبدو رأس طويل مع صغر حجم الوجه
o بروز عظام جبهة الرأس
o ارتفاع في سقف الحلق
o تكون الأسنان متزاحمة ومتراكبة
o يكون الحنك مرتفعاً ومتقوساً
العمود الفقري والصدر
o الصدر الغاطس: عظمة القص - الصدر- غائر - صدر مقعر بشكل واضح، يجعل الصدر يأخذ شكل صدر الحمامة
.jpg)
o الصدر الناطح: عظمة القص - الصدر- بارزة إلى الأمام بشكل واضح - قمعي
.jpg)
o الظهر والعمود الفقري قد يزيد تقوسه - الحدب الجنفي
.jpg)
الجهاز الدوري- مشاكل القلب والشريان الأبهر :
المشاكل القلبية وأصابات الشريان الأبهر - الأورطى - تؤثر في 80-90% من المصابين بمتلازمة مارفان، وهي السبب الرئيسي في أغلب حالات الوفاة، ومن أهم المشاكل:
o ارتخاء الصمام الميترالي
o ترجيع الصمام الميترالي
o توسع جذر الأبهر (الأورطي)
o ترجيع الصمام الأبهر
o توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm
.jpg)
.gif)
الرئتين :
تكون الألياف الضامة جدران الأكياس الهوائية في الرئة، ووجود الضعف فيها يجعلها غير قابلة للتمدد والانقباض، مما قد يؤدي إلى التمدد الزائد أو تكرار الانفجار، مما يؤدي إلى وجود هواء خارج الأكياس الرئوية pneumothorax
العلامات السلوكية والعقلية:
o تخلف عقلي بسيط
o صعوبة بالتعليم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي
o المشاكل السلوكية والنفسية والاجتماعية المصاحبة
مشاكل العين :
تظهر مشاكل العين في نصف المصابين تقريباً، فقد يؤدي ضعف الأنسجة الداعمة لعدسة العين إلى خلعها الجزئي، وغالباً للاتجاه نحو الأعلى ونحو الأمام، وهناك مشاكل في العين والنظر منها:
o تسطح القرنية
o قصر النضر
o ازرقاق في بياض العين
o عيوب العدسات
o أنفصال الشبكية
o الماء الأبيض - الساد
o الماء الأزرق - الجلوكوما
.jpg)
.jpg)
التشخيص :
- ليس كل فرد طويل أو أطرافه طويلة مصاب بهذه المتلازمة، بل قد يكون الطول طبيعياً متوارثاً في العائلة
- ليس هناك تحليل في المختبرللتشخيص
- لذى فإن الطبيب المتخصص يمكنه الوصول للتشخيص من خلال ما أتفق عليه المتخصصون من قواعد للتشخيص المسماة Ghent criteria، وذلك بعد القيام بما يلي :
o تاريخ العائلة الطبي
o هل يوجد في العائلة أفراد طوال القامة
o هل يوجد في العائلة مصابون بالامراض القلبية
o الفحص الطبي السريري
o الكشف بالأشعة الصوتية
التشخيص الفارق والحالات المشابهة:
ليس كل حالات طول القامة هي حالات متلازمة مارفان، فهناك الحالات العائلية الطبيعية، كما أن هناك حالات أخرى منها:
o متلازمة أهلر - دانلوس Ehlers-Danlos Syndrome
o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهش Fragile X Syndrome
o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome
o مرض الضخامة Gigantism and Acromegaly
o ارتفاع هرمون الغدة النخامية Hyperpituitarism
o ارتفاع هرمون الغدة الدرقية Hyperthyroidism
العلاج والعناية العامة :
o عناية صحية مستمرة
o المتابعة الدورية مع طبيب مختص في أمراض القلب، وقد يحتاج الأمر إلى إجراء الأشعة الصوتية للقلب كل ستة أشهر
o عناية تعليمية خاصة للمتخلفين عقليا ومن لديهم صعوبات تعلم
o عناية خاصة بالعين ومشاكل رؤية
o الجراحة : قد تحتاج بعض الحالات إلى التدخل الجراحي المبكر مثل حالات توسع الشريان الأبهر وغيره
o تجنب الأنشطة الرياضية التي يصاحبها أحتكاك وتصادم ، مما يمكن أن تؤديه من مشاكل قلبية أو أضرار بالعين
ما هو مآل الحالة ؟
متلازمة مارفان مستمرة طوال العمر، تختلف الأعراض لكل مرحلة عمرية، كما تختلف من شخص لآخر حسب درجة تأثيراتها، ومع المتابعة المستمرة، والتدخل العلاجي والجراحي فإن النتائج جيدة.
o يبدو رأس طويل مع صغر حجم الوجه
o بروز عظام جبهة الرأس
o ارتفاع في سقف الحلق
o تكون الأسنان متزاحمة ومتراكبة
o يكون الحنك مرتفعاً ومتقوساً
العمود الفقري والصدر
o الصدر الغاطس: عظمة القص - الصدر- غائر - صدر مقعر بشكل واضح، يجعل الصدر يأخذ شكل صدر الحمامة
o الصدر الناطح: عظمة القص - الصدر- بارزة إلى الأمام بشكل واضح - قمعي
o الظهر والعمود الفقري قد يزيد تقوسه - الحدب الجنفي
الجهاز الدوري- مشاكل القلب والشريان الأبهر :
المشاكل القلبية وأصابات الشريان الأبهر - الأورطى - تؤثر في 80-90% من المصابين بمتلازمة مارفان، وهي السبب الرئيسي في أغلب حالات الوفاة، ومن أهم المشاكل:
o ارتخاء الصمام الميترالي
o ترجيع الصمام الميترالي
o توسع جذر الأبهر (الأورطي)
o ترجيع الصمام الأبهر
o توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm
الرئتين :
تكون الألياف الضامة جدران الأكياس الهوائية في الرئة، ووجود الضعف فيها يجعلها غير قابلة للتمدد والانقباض، مما قد يؤدي إلى التمدد الزائد أو تكرار الانفجار، مما يؤدي إلى وجود هواء خارج الأكياس الرئوية pneumothorax
العلامات السلوكية والعقلية:
o تخلف عقلي بسيط
o صعوبة بالتعليم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي
o المشاكل السلوكية والنفسية والاجتماعية المصاحبة
مشاكل العين :
تظهر مشاكل العين في نصف المصابين تقريباً، فقد يؤدي ضعف الأنسجة الداعمة لعدسة العين إلى خلعها الجزئي، وغالباً للاتجاه نحو الأعلى ونحو الأمام، وهناك مشاكل في العين والنظر منها:
o تسطح القرنية
o قصر النضر
o ازرقاق في بياض العين
o عيوب العدسات
o أنفصال الشبكية
o الماء الأبيض - الساد
o الماء الأزرق - الجلوكوما
التشخيص :
- ليس كل فرد طويل أو أطرافه طويلة مصاب بهذه المتلازمة، بل قد يكون الطول طبيعياً متوارثاً في العائلة
- ليس هناك تحليل في المختبرللتشخيص
- لذى فإن الطبيب المتخصص يمكنه الوصول للتشخيص من خلال ما أتفق عليه المتخصصون من قواعد للتشخيص المسماة Ghent criteria، وذلك بعد القيام بما يلي :
o تاريخ العائلة الطبي
o هل يوجد في العائلة أفراد طوال القامة
o هل يوجد في العائلة مصابون بالامراض القلبية
o الفحص الطبي السريري
o الكشف بالأشعة الصوتية
التشخيص الفارق والحالات المشابهة:
ليس كل حالات طول القامة هي حالات متلازمة مارفان، فهناك الحالات العائلية الطبيعية، كما أن هناك حالات أخرى منها:
o متلازمة أهلر - دانلوس Ehlers-Danlos Syndrome
o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهش Fragile X Syndrome
o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome
o مرض الضخامة Gigantism and Acromegaly
o ارتفاع هرمون الغدة النخامية Hyperpituitarism
o ارتفاع هرمون الغدة الدرقية Hyperthyroidism
العلاج والعناية العامة :
o عناية صحية مستمرة
o المتابعة الدورية مع طبيب مختص في أمراض القلب، وقد يحتاج الأمر إلى إجراء الأشعة الصوتية للقلب كل ستة أشهر
o عناية تعليمية خاصة للمتخلفين عقليا ومن لديهم صعوبات تعلم
o عناية خاصة بالعين ومشاكل رؤية
o الجراحة : قد تحتاج بعض الحالات إلى التدخل الجراحي المبكر مثل حالات توسع الشريان الأبهر وغيره
o تجنب الأنشطة الرياضية التي يصاحبها أحتكاك وتصادم ، مما يمكن أن تؤديه من مشاكل قلبية أو أضرار بالعين
ما هو مآل الحالة ؟
متلازمة مارفان مستمرة طوال العمر، تختلف الأعراض لكل مرحلة عمرية، كما تختلف من شخص لآخر حسب درجة تأثيراتها، ومع المتابعة المستمرة، والتدخل العلاجي والجراحي فإن النتائج جيدة.
قراءة سريعة للموضوع
معلومات عديدة كنت أعرفها
وكنت أظن أنني ألممت بالموضوع
لكن بصراحة فوجئت بكم كبير من المعلومات كنت أجهلها
باركك المولى يا نسيم
وكتب جهدك وتعبك في ميزان حسناتك
أطفال الدوان هم أطفال من حقهم ان يعيشوا حياتهم ويتمتعوا بها
حالهم حال بقية الأطفال
هم هدية من الرحمن كما تردد أختي دائما
بوركتِ
واسمحي لي ينقل رابط الموضوع لجمعيات اطفال الداون
معلومات عديدة كنت أعرفها
وكنت أظن أنني ألممت بالموضوع
لكن بصراحة فوجئت بكم كبير من المعلومات كنت أجهلها
باركك المولى يا نسيم
وكتب جهدك وتعبك في ميزان حسناتك
أطفال الدوان هم أطفال من حقهم ان يعيشوا حياتهم ويتمتعوا بها
حالهم حال بقية الأطفال
هم هدية من الرحمن كما تردد أختي دائما
بوركتِ
واسمحي لي ينقل رابط الموضوع لجمعيات اطفال الداون